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Doenças pediátricas

MIELOMENINGOCELE



O que é mielomeningocele?

A mielomeningocele, também chamada de espinha bífida, faz parte de um grupo de doenças: os disrafismos espinhais. O que significa isso? Essas doenças são caracterizadas por defeitos congênitos (malformações) na coluna e medula espinhal do feto enquanto o sistema nervoso ainda está em formação.

mielomeningocele

Durante o primeiro mês de gestação, por volta da 3ª e 4ª semana, acontece o fechamento do tubo neural, uma estrutura primitiva do feto que dará origem a medula espinhal, meninges e raízes nervosas. Na mielomeningocele ocorre um defeito de fechamento neural, caracterizando uma malformação congênita da coluna vertebral da criança em que as meninges, a medula e as raízes nervosas estão expostas nas costas do bebê. Isso dificulta a função primordial da medula espinhal, que é de "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados por eles como a bexiga, intestinos e músculos pode estar afetado. A coluna vertebral que também é tão importante porque é ela quem protege a medula, impedindo que ela sofra qualquer tipo de dano, também está malformada nesses casos.


O que causa a mielomeningocele?

Não se sabe ao certo o que causa a mielomeningocele, esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Alguns fatores de risco possíveis incluem etnia (mais comum entre brancos e hispânicos), sexo (mais comum no sexo feminino), histórico familiar de malformações da coluna vertebral, deficiência de ácido fólico, diabetes materno descompensado, obesidade materna, algumas medicações (carbamazepina, ácido valpróico) e febre nas primeiras semanas de gravidez.


Por que grávidas devem tomar ácido fólico?

mielomeningocelegravidaeacidofolico

O ácido fólico é um importante nutriente para o desenvolvimento saudável de um bebê. O folato é a forma natural da vitamina B9 e o ácido fólico é a sua forma sintética, encontrado em suplementos vitamínicos. A deficiência deste nutriente aumenta o risco de mielomeningocele e de outros defeitos da coluna vertebral.

Vale lembrar que a maior parte do sistema neurológico do bebê tem sua formação fundamental nas primeiras 4 semanas de gestação. Nesta época muitas mulheres ainda nem sabem que estão grávidas! Por esse motivo, a suplementação de ácido fólico deve começar a ser feita de preferência quando a mulher pensa em engravidar, se o objetivo por exemplo é evitar a mielomeningocele, e não depois que ela já está grávida. Entretanto, mesmo depois das 4 semanas ainda é recomendado fazer a suplementação por outras razões para o desenvolvimento adequado do bebê.


Como fazer o diagnóstico de mielomeningocele?

mielomeningocele ultrassonografia

A mielomeningocele pode ser diagnosticada através da ultrassonografia geralmente a partir da 17ª semana de gestação (veja na figura). A gravidade das deformidades, assim como os déficits neurológicos, depende do nível da lesão.


Em geral após o nascimento do bebê não são necessários exames adicionais da coluna, mas em geral o neurocirurgião solicita algum exame da cabeça do bebê (como uma ressonância ou tomografia) para avaliar se há hidrocefalia ou alguma outra malformação do cérebro associada.


Como é a cirurgia para tratamento da mielomeningocele?

Quando ela deve ser feita?

mielomeningocele lombar

O tratamento clássico inclui a correção do defeito medular após o nascimento no menor prazo possível, preferencialmente nas primeiras 24h de nascimento, devido ao risco de infecção do sistema nervoso. Essa cirurgia visa apenas corrigir esta “falha” e fechá-la com pele, prevenindo complicações. Ressalto que ela não altera em nada o prognóstico neurológico do paciente. Isso quer dizer que se o bebê não mexe as pernas, a cirurgia não permitirá a reconstituição dos movimentos. Após a cirurgia o bebê segue em acompanhamento com o neurocirurgião que avaliará a necessidade de outras intervenções cirúrgicas como a colocação de válvula para hidrocefalia. Ele deverá também fazer uma reabilitação adequada com fisioterapia para recuperar o máximo possível os movimentos.


Qual o prognóstico neurológico da mielomeningocele?

Que sequelas a mielomeningocele pode ter?

Em geral o prognóstico depende da localização da lesão. As lesões medulares mais altas como na coluna torácica (cerca de 10% dos casos) apresentam maior comprometimento neurológico motor. E, quanto mais baixa a lesão, como as lombo-sacrais (cerca de 85%), menores as chances de sequelas graves. Por exemplo, a maior parte das crianças com mielomeningocele nível L5/S1 (lombo-sacra) consegue andar com algum tipo de auxílio, já aquelas com lesões torácicas em geral são paraplégicas.

mielomeningocelemaeebebe

Na maioria dos casos a mielomeningocele é associada a hidrocefalia, cerca de 85% das crianças com mielomeningocele vão precisar de uma derivação ventricular ou de endoscopia cerebral logo após o nascimento ou em algum momento da sua vida. Outros sintomas incluem herniação cerebral (Síndrome de Arnold Chiari tipo 2), comprometimento cognitivo, sensitivo e/ou motor (fraqueza, pé torto congênito), disfunções do intestino e da bexiga.

Quanto ao desenvolvimento intelectual, aproximadamente 75% das crianças terão quoeficiente de inteligência no limite normal. Alguns estudos sugerem que se a criança tiver hidrocefalia essa porcentagem pode ser menor. Entretanto, ressaltamos que dentre essas crianças com QI normal, cerca de 60% terão algum tipo de dificuldade de aprendizado.

Então, resumindo, os sintomas mais frequentes na mielomeningocele são:

• Perda do controle da bexiga ou dos intestinos

• Paralisia parcial ou completa das pernas ou pés

• Pés ou pernas tortas

• Déficits de aprendizado geralmente leves


E a cirurgia de correção de mielomeningocele intrauterina (antes do nascimento)?

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É importante lembrar que as consequências da doença são secundárias a um erro embriológico que não é possível alterar. Então por que fazer a correção dentro do útero da mãe? Porque estudos atuais demonstram que a correção intrauterina pode reduzir a necessidade de colocação de válvula para tratamento cirúrgico da hidrocefalia, reduzindo também a incidência e complicações da síndrome de Arnold-Chiari II, que costuma acompanhar a mielomeningocele.

Precisa ficar claro que a cirurgia fetal para mielomeningocele NÃO resulta em CURA e existe risco considerável de trabalho de parto prematuro. Até o momento, não há evidências científicas que a cirurgia melhore o quadro motor da criança, apenas melhora os fatores associados acima citados.

Geralmente a cirurgia é feita entre a 20ª e 26ª semana de gestação, mas cada caso tem que ser avaliado individualmente por uma equipe multidisciplinar para pesarmos o risco/benefício e se é possível fazer esta cirurgia no caso do seu bebê.


Quando procurar um neurocirurgião?

Sempre procure um neurocirurgião pediátrico o mais breve possível quando houver o diagnóstico de mielomeningocele, mesmo ainda na gestação. Isso permitirá que o neurocirurgião se planeje com antecedência, em conjunto com os pais, obstetra e pediatra, podendo orientar os procedimentos cirúrgicos após o nascimento do bebê da forma mais precoce possível. Caso ainda tenha dúvidas clique aqui e nos envie uma mensagem.


* Esse texto foi produzido e editado por Dra Raquel Zorzi - CRM 142761 - RQE 56460.